AMANDOS

Diccionario NF2

Angiogénesis: Proceso constante por el cual se forman los vasos sanguíneos. No es exclusivo de las formaciones tumorales. Algunos tratamientos buscan evitarla. Otros, promoverla.

Apoptosis: Muerte celular programada por las células mismas con el fin de autocontrolar su desarrollo y crecimiento. Algunos medicamentos demostraron que son eficaces para inducirla en las células tumorales.

Catarata (opacidad lenticular subcapsular posterior): Opacidad en la lente del ojo, llamada cristalino, que dificulta en forma variable la visión. Una tercera parte de los casos de NF2 padece disminución de la agudeza visual uni o bilateral. La opacidad subcapsular posterior es el hallazgo ocular más común, aunque raramente evoluciona hasta una catarata significativa. Dichas opacidades suelen aparecer antes del inicio de los síntomas del schwannoma vestibular y pueden observarse en niños.

Célula de Schwann: Tipo de célula glial que recubre las fibras de los nervios periféricos. Por su contenido de mielina, actúan como cápsulas aislantes. Aseguran que los impulsos nerviosos se transmitan eficientemente y con mayor rapidez a través de los axones neuronales.

Célula glial: Célula del sistema nervioso que desempeña la función de soporte de las neuronas. Intervienen activamente en el procesamiento cerebral y en factores de crecimiento.

Dianas: Están presentes en todas las células. Son receptores de compuestos generados por el cuerpo, pero también pueden ser blanco de otras sustancias. Los investigadores aprovechan esta característica para probar fármacos, por eso se habla de “dianas terapéuticas”.

Ependimoma: Tumor que se forma de las células ependimarias que revisten las vías del cerebro y de la médula espinal. Estas células elaboran líquido cefalorraquídeo, que es el que circula por los espacios huecos del cerebro y la médula. Quienes tienen NF2 pueden desarrollarlos.

Gen NF2: Se localiza en el brazo largo del cromosoma 22. La alteración de este gen puede dar lugar a una proteína truncada.

Glioma: Tumor que se origina en las células gliales, que forman el tejido que rodea a las neuronas. Residen dentro del cerebro y se entremezclan con su tejido normal.

Lesiones cutáneas: La exploración de la piel es una ayuda en el diagnóstico de la NF2, aunque los hallazgos cutáneos son más sutiles que los de la NF1. Su observación sin conocer adecuadamente la naturaleza de las lesiones puede llevar a identificar erróneamente ambas enfermedades, confundiéndolas. Las manchas café con leche suelen ser escasas y más claras.

Meningioma: Tumor que se genera a partir de la meninge, que es la membrana que recubre el cerebro y la médula espinal. Crecen lentamente y son benignos. Aproximadamente la mitad de los afectados de NF2 los desarrollan.

Meningiomatosis múltiple: En raras ocasiones se han descrito pacientes con meningiomas multiples, con ausencia de schwannoma vestibular. Los estudios genéticos han mostrado la existencia de otro locus genético diferente a NF2, implicado en la meningiomatosis múltiple familiar. Los meningiomas se presentan generalmente en la edad adulta; por lo tanto, en un individuo menor de 25 años, debería descartarse una posible NF2.

Merlina (o schwannomina): Proteína para la que codifica el gen NF2. Está constituida por 595 aminoácidos. Se localiza primariamente en profusiones celulares ricas en actina y en sitios de contacto entre células y matriz extracelular. Tiene la función de suprimir tumores. Su déficit provoca un patrón de proliferación celular aumentado.

Mono o Polineuropatía: Puede presentarse en la infancia y suele ser una de las primeras manifestaciones de la enfermedad. Puede tratarse de una parálisis facial, estrabismo o como pie o mano caídos. En adultos, aparece como una polineuropatía progresiva.

Neurofibroma: Suele ser no encapsulado, usualmente múltiple, puede malignizarse, tiene fibras nerviosas del nervio afecto incorporadas a su estructura y a menudo está asociado a neurofibromatosis 1. En la literatura francesa e inglesa se utilizan indistintamente los términos neurilenoma y schwannoma o neuroma, pero etimológica e histológicamente no es correcto.

Par craneal: Cada uno de los doce pares de nervios que surgen del cerebro y se distribuyen en la cabeza, cuello, tórax y abdomen. Los tumores característicos de la NF2 son los que se originan en el octavo par craneal (nervio acústico, también llamado auditivo o vestibulococlear).

Schwannoma: Tumor aislado, benigno y encapsulado, que se desarrolla de las células de Schwann de las vainas nerviosas, siendo el lugar más común la porción vestibular del VIII par craneal. Rara vez se maligniza, no tiene fibras nerviosas del nervio afectado y casi nunca tiene relación con la neurofibromatosis 1.

Schwannoma Vestibular: Los síntomas iniciales incluyen tínnitus, hipoacusia y alteración del equilibrio, habitualmente de inicio engañoso. Ocasionalmente la hipoacusia puede ser de aparición brusca.

Schwanomatosis: (En ocasiones llamada NF3) es una forma de neurofibromatosis recientemente reconocida que es genética y clínicamente distinta de la NF1 y la NF2. La característica distintiva de la schwannomatosis es el desarrollo de múltiples schwannomas en todas partes, en principio, exceptuando el nervio vestibular. El síntoma dominante es el dolor intenso e insoportable cuando un schwannoma aumenta de tamaño.

Tumores medulares: Dos tercios de los afectados de NF2 desarrollan tumores espinales y estos son a menudo los más difíciles de manejar. Los más comunes son schwannomas de origen intervertebral y en las raíces dorsales. También podremos encontrar meningiomas. Hasta el 30% de los pacientes pueden desarrollar tumores gliales y más raramente astrocitomas. La mayoría de los afectados con afectación medular tienen múltiples tumores, aunque muchos de ellos permanecen asintomáticos.